Sindrom down merupakan kondisi saat seseorang yang sejak lahir mengalami keterbelakangan perkembangan fisik dan mental. Penyebabnya, karena adanya kelainan pada perkembangan kromosom dalam tubuh.
Pada orang dengan fisik dan mental yang normal, dalam tubuhnya hanya memiliki 2 kromosom ke-21. Sementara, para pengidap sindrom down memiliki 3 kromosom ke-21, atau disebut juga dengan terjadinya triplikasi atau trisomi pada kromosom ke-21.
Penambahan pada kromosom itu mengakibatkan terjadinya gangguan pada saraf, jantung, tulang kulit, dan pencernaan.
Kemunculan trisomi kromosom ke 21 itu terjadi karena adanya mutasi kromosom, atau perubahan tak diduga yang terjadi pada kromosom. Perubahan itu disebabkan oleh masalah yang terjadi selama meiosis atau proses pembelahan sel gamet.
Normalnya, manusia memiliki 46 pasang kromosom. Penulisan kromosom pada perempuan yaitu 46, XX. Penulisan kromosom pada laki-laki yaitu 46, XY. Sedangkan pada sindrom down, penulisannya adalah 47, XX+21 atau 47, XY+21. Untuk kasus pengidap sindrom down, mereka memiliki kromosom abnormal yang disebut juga sebagai aneuploidi. Sel aneuploidi seperti ini adalah akibat dari adanya kerusakan pada kromosom, atau karena adanya kesalahan non-disjungsi yang terjadi selama meiosis atau mitosis.
Nondisjungsi merupakan kondisi saat kromosom homolog gagal berpisah dengan benar saat pembelahan sel. Hasilnya, tubuh individu dapat mengalami penambahan kromosom, atau bahkan kehilangannya.
Sindrom down termasuk salah satu contoh dari kondisi yang diakibatkan oleh nondisjungsi pada autosomal atau non-generatif sel.
Ciri Fisik Pengidap Sindrom Down
Seiring bertambah usia, perbedaan fisik pada pengidap down sindrom akan terlihat. Beberapa di antaranya ciri fisik pengidap sindrom down, yakni:
- Kepala dan telinga lebih kecil
- Pergerakan pasif karena otot yang lemah
- Mata condong ke atas dan ke luar
- Bentuk wajah datar
- Lidah menggembung